SPG49 क्या है? जिस दुर्लभ बीमारी में बच्चे धीरे-धीरे खोने लगते हैं चलने और बोलने की क्षमता

दुनियाभर में कई ऐसी बीमारियां हैं, जो इंसान की जिंदगी को पूरी तरह बदलकर रख देती हैं. कुछ बीमारियां शरीर की मांसपेशियों को कमजोर कर देती हैं, तो कुछ दिमाग, नसों और शरीर के विकास पर असर डालती हैं. खासकर बच्चों में होने वाली कुछ दुर्लभ बीमारियां माता-पिता के लिए बड़ी चिंता का कारण बन जाती हैं, क्योंकि इनके लक्षण बचपन से ही दिखाई देने लगते हैं. कई बार बच्चे को चलने-फिरने, बोलने, समझने और सामान्य तरीके से सांस लेने तक में परेशानी होने लगती है. लेकिन क्या आप जानते हैं कि एक ऐसी दुर्लभ बीमारी भी है, जो बच्चों के नर्वस सिस्टम को प्रभावित करती है और उनके शारीरिक व मानसिक विकास में कई तरह की बाधाएं पैदा कर सकती है? आइए जानते हैं ‘SPG49 बीमारी’ के बारे में क्या है ये, इसके लक्षण, कारण, इलाज और इससे जुड़ी जरूरी बातें.

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क्या है SPG49 बीमारी और कितनी दुर्लभ है यह बीमारी?

NIH की GARD के अनुसार, SPG49 यानी हेरिडिटरी स्पास्टिक पैराप्लेजिया 49 (Hereditary Spastic Paraplegia 49) एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है. इसे TECPR2 जीन में होने वाले म्यूटेशन यानी बदलाव से जोड़ा जाता है. यह बीमारी शरीर की नसों और नर्वस सिस्टम के कामकाज को प्रभावित करती है, इसके कारण बच्चों में मांसपेशियों की कमजोरी, पैरों में अकड़न, चलने-फिरने में परेशानी और शरीर के विकास में देरी जैसी समस्याएं हो सकती हैं. यह बीमारी इतनी दुर्लभ है कि इससे प्रभावित लोगों की सटीक संख्या बताना भी मुश्किल है. इसके लक्षण आमतौर पर शिशु अवस्था यानी बचपन के शुरुआती समय में दिखाई देने लगते हैं. हालांकि, ध्यान देने वाली बात ये है कि, हर बच्चे में इसके लक्षण और स्थिति अलग-अलग हो सकती है. कुछ बच्चों में शारीरिक समस्याएं ज्यादा देखने को मिलती हैं, जबकि कुछ में सोचने-समझने की क्षमता का विकास और सांस से जुड़ी परेशानियां भी हो सकती हैं.

SPG49 बीमारी के लक्षण क्या हैं?

SPG49 के लक्षण बच्चे के शरीर और उसके विकास को अलग-अलग तरीके से प्रभावित कर सकते हैं. इस बीमारी में कुछ लक्षण सामान्य रूप से देखे जाते हैं, जबकि कुछ समस्याएं बहुत कम मरीजों में सामने आती हैं. NIH की GARD के अनुसार इसके लक्षणों में शामिल है;

SPG49 बीमारी के सामान्य लक्षण:

मांसपेशियों में कमजोरी: बच्चों की मांसपेशियों में सामान्य से कम तनाव हो सकता है. इसे हाइपोटोनिया (Hypotonia) कहते हैं.

पैरों में अकड़न: समय के साथ पैरों में कमजोरी और जकड़न बढ़ सकती है. इससे बच्चे को चलने-फिरने में परेशानी होती है.

रिफ्लेक्स खत्म होना: शरीर के कुछ हिस्सों में सामान्य प्रतिक्रिया यानी टेंडन रिफ्लेक्स गायब हो सकते हैं. इसे एरिफ्लेक्सिया (Areflexia) कहते हैं.

दर्द और तापमान का एहसास कम होना: बच्चे को दर्द, गर्मी और ठंड का एहसास सामान्य से कम हो सकता है.

सांस से जुड़ी समस्याएं: बार-बार निमोनिया और सांस से संबंधित संक्रमण होने की आशंका रहती है.

पाचन संबंधी परेशानी: गैस्ट्रोएसोफेगल रिफ्लक्स डिजीज (GERD) के कारण पेट का एसिड भोजन नली में वापस आ सकता है.

मानसिक विकास में देरी: बच्चे की सीखने, समझने और मानसिक विकास की क्षमता प्रभावित हो सकती है.

बोलने में परेशानी: कुछ बच्चों को शब्दों का सही उच्चारण करने में परेशानी हो सकती है.

चलने में संतुलन की कमी: बच्चे को चलते समय लड़खड़ाने और शरीर की एक्टिविटी में तालमेल बैठाने में परेशानी हो सकती है.

सिर और चेहरे की बनावट में बदलाव: सिर सामान्य से छोटा और चौड़ा हो सकता है. इसके अलावा चेहरा गोल, गाल भरे हुए और गर्दन छोटी व चौड़ी हो सकती है.

लंबाई कम रहना: कुछ बच्चों की लंबाई उम्र के हिसाब से कम हो सकती है.

इस बीमारी के कुछ कम देखे जाने वाले लक्षण भी हैं:

• सोते समय या सामान्य अवस्था में सांस रुकने की समस्या (Central Apnea).

• दिमाग के सेरिबेलम हिस्से का सिकुड़ना या डैमेज होना (Cerebellar Atrophy).

• दिमाग के अन्य हिस्सों में बदलाव (Cerebral Atrophy).

• मिर्गी के दौरे पड़ना (Seizures).

• दिमाग के कॉर्पस कैलोसम हिस्से का पूरी तरह विकसित न होना.

• ध्यान रखें कि हर मरीज में ये सभी लक्षण दिखाई देना जरूरी नहीं है. कुछ बच्चों में एक या ज्यादा लक्षण हो सकते हैं और उनकी गंभीरता भी अलग-अलग हो सकती है.

आखिर क्यों होती है SPG49 बीमारी?

SPG49 बीमारी का मुख्य कारण TECPR2 जीन में होने वाला आनुवंशिक बदलाव है. GARD के अनुसार, जीन हमारे शरीर के विकास और कामकाज के लिए जरूरी निर्देश देते हैं. ऐसे में जब किसी जीन में बदलाव होता है, तो वह शरीर के सामान्य कामकाज को प्रभावित कर सकता है. ऐसे बदलावों को जेनेटिक म्यूटेशन कहा जाता है. इस बीमारी में TECPR2 जीन ठीक से काम नहीं कर पाता है, जिसका असर मरीज में देखने को मिलता है. सामान्य स्थिति में यह जीन शरीर की कोशिकाओं में खराब या गैर-जरूरी हिस्सों को तोड़ने और उन्हें दोबारा इस्तेमाल करने की प्रक्रिया में मदद करता है, लेकिन जब इस जीन में म्यूटेशन होता है, तो कोशिकाओं के अंदर यह प्रक्रिया प्रभावित हो सकती है. इससे शरीर की नसों को नुकसान पहुंचने और नर्वस सिस्टम के कामकाज में गड़बड़ी होने का खतरा रहता है.

माता-पिता से बच्चों में कैसे पहुंचती है यह बीमारी?

SPG49 एक ऑटोसोमल रिसेसिव (Autosomal Recessive) बीमारी है. इसका मतलब है कि बच्चे को यह बीमारी तभी हो सकती है, जब उसे खराब जीन की एक कॉपी मां से और दूसरी कॉपी पिता से मिले. अगर माता-पिता दोनों इस बीमारी के वाहक (Carrier) हैं, तो हर गर्भावस्था में:

• 25 प्रतिशत संभावना होती है कि बच्चे को बीमारी हो सकती है.
• 50 प्रतिशत संभावना होती है कि बच्चा बीमारी का वाहक होगा.
• 25 प्रतिशत संभावना होती है कि बच्चे को दोनों सामान्य जीन मिलेंगे.
• बीमारी के वाहक माता-पिता में आमतौर पर इसके लक्षण दिखाई नहीं देते. इसलिए परिवार में पहले किसी को यह बीमारी न होने के बावजूद बच्चे में यह समस्या हो सकती है.

SPG49 बीमारी इतनी दुर्लभ क्यों है?

SPG49 के दुर्लभ होने की एक बड़ी वजह इसका खास आनुवंशिक कारण है. यह बीमारी TECPR2 जीन में होने वाले बदलाव से जुड़ी है और बच्चे को प्रभावित होने के लिए दोनों माता-पिता से म्यूटेशन वाली जीन कॉपी मिलना जरूरी है. इसके अलावा, इसके लक्षण भी हर बच्चे में अलग-अलग हो सकते हैं. किसी बच्चे में मांसपेशियों की कमजोरी और चलने-फिरने की परेशानी दिखाई दे सकती है, तो किसी में सांस, पाचन और मानसिक विकास से जुड़ी समस्याएं सामने आ सकती हैं. यही वजह है कि इसकी पहचान करना मुश्किल हो सकता है. परिवार में पहले किसी सदस्य को ऐसी बीमारी रही हो, तो उसकी मेडिकल हिस्ट्री डॉक्टर के साथ साझा करना जरूरी है. इससे बीमारी को समझने और सही जांच की दिशा तय करने में मदद मिल सकती है.

क्या SPG49 बीमारी का कोई इलाज है? कितना हो सकता है खर्च?

SPG49 जैसी दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी के लिए कोई पक्का इलाज या दवा उपलब्ध होने का दावा नहीं किया जा सकता. हालांकि, मरीज में दिखाई देने वाली समस्याओं के अनुसार उसकी देखभाल और इलाज किया जा सकता है. इस बीमारी से जुड़ी सांस की परेशानी, पाचन संबंधी समस्याएं, मांसपेशियों की कमजोरी और विकास में देरी को ध्यान में रखकर डॉक्टर उपचार की योजना बना सकते हैं. हालांकि, जहां तक इलाज के खर्च की बात है, तो इसकी कोई निश्चित कीमत बताना संभव नहीं है. मरीज को किस तरह की मेडिकल देखभाल की जरूरत है, किन जांचों की जरूरत है और कितने समय तक उपचार चलेगा, इन सभी बातों पर खर्च निर्भर करता है, जोकि करोड़ों तक पहुंच सकता है.

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